Kiedy robić badania genetyczne u kobiet w ciąży?

W ciągu ostatnich lat badania genetyczne w czasie ciąży są przeprowadzane coraz częściej, a ich zastosowanie w medycynie pozwala na coraz dokładniejsze diagnozowanie wielu poważnych problemów. W przypadku kobiet ciężarnych badania genetyczne mogą pomóc w wykryciu ewentualnych nieprawidłowości u dziecka oraz określeniu ryzyka wystąpienia dziedzicznych chorób. Sprawdź, kiedy warto wykonać takie badania oraz jakie są ich rodzaje.

Badania genetyczne w czasie ciąży – kiedy warto je wykonać?

Decyzja o wykonaniu badań genetycznych podczas ciąży może być trudna dla przyszłych rodziców. Warto jednak wiedzieć, że istnieją konkretne sytuacje, w których wykonanie takich testów jest szczególnie zalecane. Jak wyjaśniają eksperci z Diagnostycznego Laboratorium Medycznego Al-Med, ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki.  Z tego powodu badania genetyczne płodu są szczególnie zalecane kobietom ciężarnym powyżej 35 roku życia.

Jeśli w rodzinie występują przypadki dziedzicznych chorób genetycznych, również warto rozważyć wykonanie badań genetycznych, aby określić ryzyko przekazania tych chorób dziecku. Testy są wskazane także, gdy wynik badania przesiewowego wskazuje na podwyższone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości u dziecka. Jeśli kobieta doświadczyła wcześniejszych poronień lub urodziła dziecko z wadami rozwojowymi, warto rozważyć wykonanie badań genetycznych w kolejnej ciąży.

Rodzaje badań genetycznych w ciąży

Badania genetyczne dla kobiet w ciąży mogą być wykonywane z wykorzystaniem zróżnicowanych metod. W zależności od potrzeb i sytuacji przyszłych rodziców lekarz może zalecić różne rodzaje testów. Jednym z nich jest amniopunkcja, polegająca na pobraniu próbki płynu owodniowego, który zawiera komórki płodu. Badanie pozwala na wykrycie wad genetycznych, takich jak zespół Downa czy zespół Edwardsa. Amniopunkcja jest zwykle wykonywana między 15 a 20 tygodniem ciąży.

Materiał do badań może również pochodzić z kosmówki, czyli jednej z błon płodowych. Biopsja kosmówki pozwala na wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych oraz niektórych chorób genetycznych. Badanie jest zwykle wykonywane między 11 a 14 tygodniem ciąży. Biopsja kosmówki to niezwykle istotny element diagnostyki prenatalnej, gdyż można wykonać ją w pierwszym trymestrze ciąży. Pozwala to na wczesne wykrycie ewentualnych wad i podjęcie dalszych kroków.

Decyzja o wykonaniu badań genetycznych w ciąży powinna być indywidualna i dostosowana do sytuacji przyszłych rodziców. Warto skonsultować się z lekarzem prowadzącym ciążę oraz specjalistą genetykiem, aby omówić ryzyka, korzyści oraz możliwości dostępnych badań. Dzięki temu przyszli rodzice będą mogli podjąć świadomą decyzję i przygotować się na ewentualne wyzwania związane z wynikami badań genetycznych.